地中海貧血:地中海貧血的原因 地中海貧血有什麼症狀
地中海貧血症-地中海貧血(Thalassemia),又稱海洋性貧血,簡稱地貧。是一組遺傳性小細胞性溶血性貧血。地中海貧血有什麼症狀?地中海貧血的病因是什麼?地中海貧血相對於其它貧血來説還是比較嚴重的。瞭解地中海貧血的症狀能夠及時發現以便能夠及時進行治療。
地中海貧血:地中海貧血的原因 地中海貧血有什麼症狀
什麼是地中海貧血
地中海貧血(以下稱為地貧),是一種較為罕見的先天性貧血疾病,就我國患病情況來看,多見於南方地區。患有該症狀的病人,其體內的珠蛋白鏈會出現不足甚至是缺少,這會直接導致人體血紅蛋白結構發生變異,繼而影響正常帶氧能力,造成肝脾等功能受到損傷。
目前醫學上還沒有方法可以診治該病,因此重型地貧患者常常在嬰幼兒時期就會不幸死亡,但此症依然可以有效預防。建議夫妻二人先去做好相關檢查,在排除有家族遺傳疾病的情況下,再考慮是否造人,這將有效地減少下一代患上地貧症的可能。
地中海貧血的病因是什麼
眾所周知,人體血液中的珠蛋白鏈需要α、β、γ、δ鏈,一旦這四種鏈上的基因出現異常,便會阻擾珠蛋白鏈的產生,繼而引發疾病。該病的主要病因便是基因出現異常,部分人是因為缺失,部分人是因為變異。目前,世界上較為常見的地貧症狀主要出現在α、β上。
一般來説,父母雙方只要有一人是地貧輕度患者,或者説攜帶了地貧基因,那麼就會把該基因遺傳到下一代,如果父母雙方都攜帶該基因,那麼患兒就會擁有兩個致病基因。
1.地貧與一般貧血有什麼區別?
所謂的貧血就是你的紅細胞減少或者是血紅蛋白減少。貧血有很多種類,例如:紅細胞生成減少性貧血、溶血性貧血、失血性貧血等。
地貧是溶血性貧血的一種類型,由基因決定,有遺傳性,用藥物無法治癒。
2.什麼是地貧基因攜帶者?
地貧是一種隱性基因遺傳病。多數人只是攜帶地貧基因而不表現出任何貧血症狀,我們稱之為地貧基因攜帶者。
3.只有廣東人才會有地貧嗎?
地中海貧血是全球分佈最廣、累積人羣最多的一種基因病,全世界約有3.5億基因攜帶者。只要見於地中海沿岸國家和東南亞各國。我國以南方地區多見,是我國長江以南各省發病率最高、影響最大的遺傳病之一,尤其以廣西、廣東和海南為甚。其中,廣東省地貧的基因攜帶率為16.8%。
4.地貧會傳染嗎,會遺傳嗎?
地中海貧血只會遺傳,不會傳染。假如父母中有一個人攜帶地貧基因,你就可能也會遺傳到地貧基因。
地中海貧血的症狀是怎樣的
一般來説,輕型的地貧患兒在剛出生時,不會出現明顯的反常,與其他嬰兒無異。但是隨着時間的推移,患兒就會出現渾身無力,貧血,身體浮腫等現象。而重型的地貧患兒會在出生後沒多久就撒手而去,有的甚至是胎死腹中。該病常見的兩個類型為α地中海貧血與β地中海貧血。
· α地中海貧血
1.靜止型
無任何特別的症狀,與正常嬰兒無異,紅細胞檢測無異常,臍帶血或與正常指標有所差距,但是90天后就可一切正常。
2.輕型
無任何特別的症狀,與正常嬰兒無異,但血紅細胞形態有輕度的異常,臍帶血也難以達到正常指標,但半年後就可自行消失,對患兒的身體基本上沒有傷害。
3.中間型
此類患者在何時患有貧血,症狀輕重上都各有差異,多數患者在嬰兒時期就開始出現貧血症狀,還伴有渾身無力,肝臟和脾臟形態異常等症狀,而成人患者在面容上也會出現如重型β地貧的特有面貌形態。
此類患者需要儘可能地避免使用氧化性藥物,注意保護呼吸系統的健康,以防受到病菌感染,避免加重症狀,引起溶血。
4.重型
一般來説,患有該病症的患兒往往在孕8-10月時就會胎死腹中,即使能夠正常分娩,也會在30分鐘後不幸死亡。這類胎兒較為明顯的體形特徵是,腹部和胸部呈現積水並且身體極度貧血。
· β地中海貧血
1.輕型
無任何特別的症狀,脾臟大小也與正常嬰兒無異,若日後沒有特殊病情出現,壽命也不受此病的限制,可一直正常活到老年。
2.中間型
與輕型相比,此類患者病症稍重,但與重型相比,症狀較輕。常常在幼兒時期,出現貧血症狀,人體骨骼或有輕微的改變,脾臟也略顯較大。
3.重型
此類病症患兒剛出生時與其他正常嬰兒沒有本質區別,但到了3個月後,開始逐漸出現異常:肝臟脾臟逐漸增大,發育遲緩,臉色慘白,貧血症狀嚴重。而隨着年齡的增加,身體也逐漸出現新的變化:到了一歲左右,患兒的顱骨會出現異常,額頭突起,眼距寬,塌鼻樑,高顴骨,身體比例不平衡,頭部過大。
除了表面上的異常,患兒身體的器官也同樣會出現不適,如肺炎,氣管炎等,最為嚴重的是引發心臟疾病,極易造成心臟衰竭。如果不配合相關治療,患有該症的患兒往往活不過5歲。
孕婦如何檢測地中海貧血
對於準媽媽來説,第一次產檢就可以檢測出是否為地貧患者,主要是通過簡單的血常規檢測來查看血球容積比,紅細胞平均體積(MCV),以及血色素。
一旦檢測結果顯示,準媽媽的MCV過低,為保險起見,醫生會要求準媽媽和準爸爸一同再次接受檢測。如結果顯示二位均帶有致病基因,接下來準媽媽就要接受更進一步的專業檢測來確定腹中孩子的基因,並以此來判斷孩子的地貧類型。
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