什麼是唐氏綜合症:唐氏綜合症有哪些症狀發病原因
什麼是唐氏綜合症:唐氏綜合症有哪些症狀發病原因
什麼是唐氏綜合症,該病又名“先天愚型”,是一種發生率比較高的先天性的基因型疾病。多半患兒在出生前即會死亡,倖存者智力水準低下,並伴有心臟發育不全、消化道畸形等疾病。患者平均壽命低於30歲,且無獨立生活能力。由於 Langdon Down首次對該病患兒的外觀特點進行了系統的描述,故而得名。
唐氏綜合症有哪些症狀發病原因
唐氏綜合症有哪些症狀
1.外部體徵
患兒面容常異於常人。其兩眼之間距離較寬,鼻樑扁平;外側眼角向上挑起,外耳較正常人小;舌頭短而肥,常不能完全收於口中,故不斷流口水。身高和頭部發育均不及常人,枕部扁平。面板鬆弛,頭髮稀疏細軟,骨骼發育嚴重滯後,長牙比正常兒童晚,而且牙齒容易錯位。四肢和手指(腳趾)均粗短,關節異常柔韌可被嚴重彎曲。手掌三叉點偏向身體的遠端,手心掌紋常為貫通型,拇趾與第二趾間縫過大(草鞋足)。患兒的拇趾上紋路多半呈弓形。
2.智力低下
該病患兒智商低於正常兒童,智商只有20-50左右,且2者的差距將與日俱增。患兒動作發育較正常兒童遲緩。
3.發育遲緩
身體異常軟弱。相當一部分的患兒,心臟或其他器官功能不健全;免疫力低下,易受病原微生物之侵害;罹患白血病的機率數十倍於正常人。病人如可倖存至30歲後,往往出現阿爾茨海默病症狀。
4.性與生育能力
唐氏綜合症有哪些症狀發病原因
性成熟比較晚。男性患者終身無生育能力,女性患者在青春期時會出現月經,也有孕育後代之可能。
5.精神狀況
患兒非常喜歡睡覺,總是精神萎靡。
唐氏綜合症的發病原因
該病是一種典型的基因疾病。其主要原因是第21號染色體在分裂時出現異常,產生了3倍體的下一代(正常為2倍體)。該病是發生率比較高的遺傳學疾病,高齡產婦(其卵細胞往缺乏正常的活力)生育出該病的兒童的概率要更高。
遺傳學把該類染色體異常又分為3個不同的類別:標準型,易位型和嵌合體型。
1.標準型:患者的體細胞21號染色體是三倍體(正常人是二倍體),因此,該病患者體細胞比正常人多一條染色體(47:46)。絕大多數的唐氏綜合症患者屬於此類。
2.易位型:染色體總數正常,但染色體的某些片段發生的不正常的位移,(多為D組和G組發生了位移)從而發生疾病。
3.嵌合體型:患者的部分細胞株是21-三體型的,這種畸形細胞株的比例與病情的嚴重性有直接關係。
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