染色體異常的原因:【染色體異常】染色體異常的症狀
染色體異常的原因有哪些?染色體異常又稱之為染色體發育不全,是常見的一種現象。染色體異常是導致早期流產的最主要原因。半數以上與胚胎染色體異常有關。染色體異常包括數目異常和結構異常。那當出現染色體異常的時候應該怎麼辦呢?又是什麼原因引起染色體異常的呢?染色體異常有哪些症狀?趕快來看看吧。
染色體異常的原因:【染色體異常】染色體異常的症狀
染色體異常的原因有哪些?
染色體異常,聽起來離我們很遙遠,其實不然。20世紀80年代,不孕不育的遺傳發病率只有3%,近年來上升到了15—20%。普通人群染色體變異發生率5%。而不育不孕人群中染色體變異發生率高達5%—10%。染色體異常和基因突變會導致精子、卵子生產障礙,從而影響生育,還將導致胎兒死產或流產。
染色體異常的原因
1、在任何細胞中都可能發生染色體異常,在唐氏綜合徵患者的身上就可能出現47條染色體而不是正常的46條染色體。而特納綜合徵患者的身上就只發現45條染色體。
2、染色體結構異常包括缺失、增加、易位等。醫學上稱為染色體缺失、插入、重複、倒位、易位等。
染色體結構異常包括缺失、增加、易位等
3、有很多原因都可能導致染色體異常,如夫婦的年齡、孕婦、父親或胎兒經歷過輻射等,這些都可能改變胎兒的基因規律。
4、有些研究還發現父親的年齡也會對胎兒有所影響。
如果卵子暴露在輻射的環境中,致畸劑就會對卵子有嚴重的影響,致畸劑的含量越多,卵子出現異常的可能性越大。
5、輻射,如X射線照射也會影響遺傳物質,從而影響基因功能和排列規律。
染色體異常的症狀
1、Down綜合徵:患兒出生時即有某些病理特徵,隨年齡增長症狀變得明顯,顱面部表現為圓頭,低鼻樑,上頜骨發育不全可致面部扁平,嘴呈微張狀,舌體肥大有深裂,常伸出口外,故稱伸舌樣痴呆,內眥贅皮常遮蓋部分內眥,患者瞼裂可輕微向上,向外傾斜,形成蒙古樣面容,耳朵位置低,呈卵圓形,耳垂小,可見虹膜灰-白色斑點,即布魯什菲爾德點,囟門明顯,閉合晚。
2、13三體綜合徵:患兒表現為小頭,前額凸出,小眼,虹膜缺損,角膜渾濁,嗅覺缺失,耳位低,脣顎裂,毛細血管瘤,多指(趾)畸形,手指彎曲,足跟後凸,右位心,臍疝,聽力缺陷,肌張力過高及嚴重精神發育遲滯等,患兒多死於兒童早期。
3、貓叫綜合徵:患兒生後數週至數月出現小貓叫樣哭聲,嚴重精神發育遲滯,眼間距過遠,內眥贅皮摺疊(epicanthal folds),短頭畸形,滿月臉,反先天愚型樣瞼裂歪曲,小頜,肌張力減退和斜視等。
4、Turner綜合徵:患者身材矮小,頸部有蹼,臉呈三角形,小下頦,乳頭間距寬,指(趾)彎曲,肘外翻和指甲發育不全,可伴五官距離過遠,內眥贅皮摺疊,可有性發育遲緩及中度精神發育遲滯等。
5、Prader-Willi及Angelman綜合徵:患兒表現為肌張力降低,腱反射消失,身材矮小,面容變形,生殖器明顯發育障礙,出生時可有關節彎曲等,1年後出現明顯精神發育遲滯或智力低下(hypomentia),由於過度進食變得肥胖。
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